2020年儿科主治医师考试模拟试题：遗传和代谢性疾病

关于“2020年儿科主治医师考试模拟试题：遗传和代谢性疾病”的内容如下：

1、关于21-三体综合征下列哪项不正确

A.本综合征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病例中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.50%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约为1/800~1/600

【正确答案】A

2、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-21，+t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体易位

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体重叠

【正确答案】A

3、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

A.超声波检查

B.X线检查

C.抽取羊水进行染色体检查

D.母血甲胎蛋白测定

E.抽取羊水进行DNA检查

【正确答案】C

4、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于

A.新生儿期即开始治疗

B.使用的雄激素种类

C.染色体核型

D.是否加用人生长激素

E.青春期开始治疗

【正确答案】C

5、患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查

A.生长激素测定

B.血染色体检查

C.睾酮测定

D.T3、T4和TSH测定

E.血21-羟化酶测定

【正确答案】B

6、患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

A.甲状腺功能

B.生长激素激发试验

C.腹部B超

D.头颅MRI

E.糖代谢功能试验

【正确答案】E

7、患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

A.肝功能不全

B.糖原累积症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.肾功能不全

【正确答案】B

8、患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

A.糖耐量试验

B.胰高糖素试验

C.肾上腺素试验

D.肝组织学检查

E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

【正确答案】E

9、关于黏多糖病，错误的是

A.黏多糖在不同组织沉淀的多系统受累疾病

B.骨骼改变为其临床特征性改变

C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

E.尿黏多糖阳性可确诊该病

【正确答案】E

10、患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积病

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.苯丙酮尿症

【正确答案】D

以上就是环球网校小编为大家分享的2020年儿科主治医师考试模拟试题的内容。

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